济南市出生缺陷诊断与预防临床精品特色专科简介 -尊龙凯时官方网站

济南市出生缺陷诊断与预防临床精品特色专科于2019年7月被评为济南市临床精品特色专科。专科主要研究方向包括：孕前保健——出生缺陷的一级预防；产前筛查及产前诊断（细胞 分子 影像）——出生缺陷的二级预防。

专科技术力量雄厚，人员梯队建设合理。人员总数34人，其中二级主任医师并享受国务院特级津贴1人，硕士研究生导师1人，市医学领军人才1人, 高级职称17人，中级职称13人；博士3人，硕士14人，学历层次高，职称配比合理，专业覆盖全面，有利于工作开展。1人曾赴美接受产前诊断技术中长期专业培训；1人曾赴英国皇家自由医院进修学习；2人曾在香港接受胎儿医学中长期专业培训。专科拥有多台国内领先、国际先进的仪器设备，包括染色体自动分析扫描系统、荧光原位杂交仪、bobs检测系统、snp-array基因芯片检测系统、高通量二代测序仪、串联质谱检测系统等，为我们高质量的临床检测保驾护航。

   目前围绕出生缺陷一、二级预防开展了以下工作：孕前准备；产前筛查、产前诊断；遗传优生咨询；自发性流产、死胎、畸胎等不良生育史的诊治；围孕期保健；染色体异常及苯丙酮尿症等单基因遗传病的产前诊断；遗传病的诊断及再发风险估计等工作。专科在全省首家开展目标疾病为先天愚型、18—三体综合征、开放型神经管缺陷的产前筛查工作，2009年在省内率先将荧光原位杂交技术（fish）应用于产前诊断，并在此基础上，根据临床需求，近几年陆续开展了产前、流产组织bobs技术、胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测、snp-array基因芯片检测、脆性x综合征筛查及诊断 、耳聋基因检测、子痫前期筛查、出生缺陷家系基因组dna的存储、全外显子组测序等多项高风险、高科技含量的工作。2015年开展产前诊断超声检测工作；并于2017年实现产前无创dna自主检测。

目前本专科作为首批省级出生缺陷协同培训基地承担全省300人次的出生缺陷预防培训任务，同时接受来自省内、外22地市需作产前诊断和遗传咨询、医学指导的转诊孕妇。